LONDEN – Acht gezonde baby’s werden in Groot -Brittannië geboren met behulp van een experimentele techniek die DNA van drie mensen gebruikt om moeders te helpen voorkomen dat ze verwoestende zeldzame ziekten aan hun kinderen doorgeven, meldden onderzoekers woensdag.
Het meeste DNA wordt gevonden in de kern van onze cellen, en het is dat genetisch materiaal – sommige geërfd van mama, sommigen van papa – dat ons maakt tot wie we zijn. Maar er is ook wat DNA buiten de kern van de cel, in structuren genaamd mitochondria. Gevaarlijke mutaties daar kunnen een reeks ziekten veroorzaken bij kinderen die kunnen leiden tot spierzwakte, epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden, groot orgaanfalen en dood.
Aanbevolen video’s
Testen tijdens het in vitro bemestingsproces kunnen meestal identificeren of deze mutaties aanwezig zijn. Maar in zeldzame gevallen is het niet duidelijk.
Onderzoekers hebben een techniek ontwikkeld die het probleem probeert te voorkomen door de gezonde mitochondria uit een donor -ei te gebruiken. Ze meldden in 2023 dat de eerste baby’s waren geboren met behulp van deze methode, waarbij wetenschappers genetisch materiaal uit het ei of embryo van de moeder nemen, dat vervolgens wordt overgebracht in een donor -ei of embryo met een gezonde mitochondria maar de rest van het sleutel -DNA verwijderd.
Het laatste onderzoek ‘markeert een belangrijke mijlpaal’, zei Dr. Zev Williams, die het Columbia University Fertility Center leidt en niet bij het werk betrokken was. “Het uitbreiden van het bereik van reproductieve opties … zal meer paren in staat stellen veilige en gezonde zwangerschappen na te streven.”
Het gebruik van deze methode betekent dat het embryo DNA heeft van drie personen – van het moeders ei, het sperma van de vader en de mitochondria van de donor – en het vereiste een Britse wetswijziging van 2016 om het goed te keuren. Het is ook toegestaan in Australië, maar niet in veel andere landen, waaronder de VS.
Experts aan de Britain’s Newcastle University en Monash University in Australië meldden woensdag in het New England Journal of Medicine dat ze de nieuwe techniek uitvoerden in bevruchte embryo’s van 22 patiënten, wat resulteerde in acht baby’s die vrij lijken te zijn van mitochondriale ziekten. Eén vrouw is nog zwanger.
Een van de acht geboren baby’s had iets hoger dan verwachte niveaus van abnormale mitochondriën, zei Robin Lovell-Badge, een stamcel- en ontwikkelingsgenetica-wetenschapper bij het Francis Crick Institute die niet betrokken was bij het onderzoek. Hij zei dat het nog steeds niet als een hoog genoeg niveau werd beschouwd om ziekte te veroorzaken, maar moet worden gecontroleerd naarmate de baby zich ontwikkelt.
Dr. Andy Greenfield, een expert op het gebied van reproductieve gezondheid aan de Universiteit van Oxford, noemde het werk ‘een triomf van wetenschappelijke innovatie’, en zei dat de methode om mitochondriën uit te wisselen alleen zou worden gebruikt voor een klein aantal vrouwen voor wie andere manieren om het doorgeven van genetische ziekten te vermijden, zoals testen in een vroeg stadium, niet effectief.
Lovell-Badge zei dat de hoeveelheid DNA van de donor onbeduidend is en merkt op dat een resulterend kind geen eigenschappen zou hebben van de vrouw die de gezonde mitochondriën heeft gedoneerd. Het genetische materiaal van het gedoneerde ei vormt minder dan 1% van de baby geboren na deze techniek.
“Als je een beenmergtransplantatie van een donor had … heb je veel meer DNA van een andere persoon,” zei hij.
In het VK moet elk paar dat op zoek is naar een baby die wordt geboren via gedoneerde mitochondria, worden goedgekeurd door de vruchtbaarheidsregelgever van het land. Vanaf deze maand zijn 35 patiënten gemachtigd om de techniek te ondergaan.
Critici hebben eerder hun bezorgdheid geuit en waarschuwden dat het onmogelijk is om de impact te kennen die dit soort nieuwe technieken op toekomstige generaties kunnen hebben.
“Momenteel is pronucleaire overdracht niet toegestaan voor klinisch gebruik in de VS, grotendeels vanwege wettelijke beperkingen op technieken die resulteren in erfelijke veranderingen in het embryo,” zei Williams, van Columbia, in een e -mail. “Of dat zal veranderen, blijft onzeker en zal afhangen van de evoluerende wetenschappelijke, ethische en beleidsdiscussies.”
Ongeveer een decennium heeft het Congres bepalingen opgenomen in jaarlijkse financieringsrekeningen die de Food and Drug Administration verbieden om toepassingen te accepteren voor klinisch onderzoek met technieken, “waarin een menselijk embryo opzettelijk wordt gecreëerd of aangepast om een erfelijke genetische modificatie op te nemen.”
Maar in landen waar de techniek is toegestaan, zeggen voorstanders dat het voor sommige families een veelbelovend alternatief zou kunnen bieden.
Liz Curtis, wiens dochter Lily stierf aan een mitochondriale ziekte in 2006, werkt nu met andere door hen getroffen families. Ze zei dat het verwoestend was om te horen dat er geen behandeling was voor haar acht maanden oude baby en dat de dood onvermijdelijk was.
Ze zei dat de diagnose “onze wereld op zijn kop zette, en toch kon niemand ons er heel veel over vertellen, wat het was of hoe het Lily zou beïnvloeden.” Curtis richtte later de Lily Foundation op in de naam van haar dochter om het bewustzijn te vergroten en onderzoek naar de ziekte te ondersteunen, inclusief het nieuwste werk aan de Newcastle University.
“Het is super spannend voor gezinnen die niet veel hoop hebben in hun leven,” zei Curtis.
Ungar meldde uit Erie, Pennsylvania.
——-