Charlotte Touzalin was nog een jonge tiener toen ze begon te worstelen met gewichtstoename, abnormale menstruaties en ongewenst gezichtshaar – dezelfde raadselachtige symptomen waar haar moeder tientallen jaren last van had en die geen enkele dokter kon achterhalen.
“Ik ging naar huis en huilde”, zegt Touzalin, een 18-jarige student uit Colorado. “Ik begreep niet waarom al dit gewicht terugkwam of waarom mijn vrienden hun gezicht niet hoefden te scheren en ik wel.”
Aanbevolen video’s
Bij Touzalin en haar moeder, Anne Schultz, werd uiteindelijk de diagnose polyendocrien metabolisch ovariumsyndroom gesteld, een hormonale aandoening die wereldwijd 1 op de 8 vrouwen treft. Maar in tegenstelling tot haar moeder begint Touzalin de jongvolwassenheid met nieuwe hoop nadat ze heeft deelgenomen aan een onderzoek waarin de blockbuster GLP-1-medicijnen als behandeling werden getest.
Uit een klein maar groeiend aantal onderzoeken blijkt dat deze medicijnen tegen obesitas ook kunnen werken bij de aandoening die bekend staat als PMOS – niet alleen door gewichtsverlies te bevorderen, maar ook door de insulineresistentie, de hormoonbalans en de ovulatie te verbeteren. Deze dingen zijn de sleutel tot de ziekte, die vroeger polycysteus ovariumsyndroom werd genoemd, maar eerder dit jaar werd hernoemd om de focus te verleggen van eierstokken en cysten.
“We moeten er beter voor zorgen”, zegt Dr. Melanie Cree, die leiding heeft gegeven aan drie onderzoeken naar GLP-1-medicijnen voor PMOS, waaronder het onderzoek waar Touzalin zich bij heeft aangesloten. “We vinden ze ongelooflijk effectief en erg opwindend voor het verbeteren van de symptomen bij vrouwen met deze aandoening.”
PMOS is een mysterieuze en gekmakende ziekte
De lange, frustrerende reis van Touzalin en haar moeder met PMOS is gebruikelijk.
De diagnose duurt vaak jaren omdat de symptomen overlappen met andere aandoeningen, sterk variëren en door artsen kunnen worden afgewezen. De aandoening komt vaak in gezinnen voor, en veel, maar niet alle, getroffen vrouwen hebben overgewicht. Maar er is geen bekende oorzaak of specifieke behandeling, alleen symptoombeheersing, zoals het nemen van anticonceptiepillen om de menstruatie te reguleren en het gewicht onder controle te houden met een dieet en lichaamsbeweging.
Twee hormonen zijn de belangrijkste aanjagers van PMOS: insuline, dat fungeert als een sleutel om de bloedsuikerspiegel in de cellen te laten, en testosteron, dat onder andere helpt het seksuele verlangen, de botdichtheid en de spiermassa in stand te houden.
De meeste vrouwen met PMOS hebben, ongeacht hun lichaamsgrootte, insulineresistentie, wat betekent dat dit hormoon niet zo goed werkt als zou moeten, zegt Cree, directeur van de PMOS-kliniek bij Children’s Hospital Colorado. Bij veel vrouwen kan de hoge insuline rechtstreeks naar de eierstokken gaan, waardoor ze meer testosteron gaan aanmaken, wat kan leiden tot problemen zoals overgeslagen menstruaties, ernstige acne en zelfs baardgroei.
Schultz, 43, wist niet eens dat de aandoening bestond toen ze rond haar 18e voor het eerst onregelmatige menstruaties en een opgeblazen gevoel kreeg. Naast het worstelen met dezelfde symptomen als haar dochter, had ze problemen met haar eierstokken en talloze miskramen, die vaker voorkomen bij PMOS.
Schultz kreeg verschillende diagnoses voordat ze hoorde dat ze rond dezelfde tijd PMOS had als haar dochter, die met een soortgelijke medische ommekeer te maken kreeg.
Schultz herinnerde zich dat hij over de symptomen van Touzalin had gesproken met een kinderarts die haar bezocht vanwege wat volgens hen in de eerste plaats een probleem was met eetbuien en ADHD.
Schultz zei tegen de dokter: “Er moet hier iets anders aan de hand zijn.”
Touzalin zei dat ze zich ‘voor het eerst gehoord’ voelde toen een verpleegkundig specialist een paar jaar geleden de zaken in elkaar begon te zetten. Cree heeft haar vorig jaar definitief gediagnosticeerd.
‘Het was als een geschenk uit de hemel,’ zei Schultz verscheurd. “We hadden eindelijk een antwoord en een soort pad voor haar.”
In het onderzoek van Cree gaf Touzalin zichzelf tien maanden lang wekelijks semaglutide-injecties. De abnormale haargroei vertraagde en haar menstruatie normaliseerde. Voor het eerst voelde ze zich vol na het eten en kwam ze niet meer voortdurend aan.
“Ik ben een gelukkigere versie van mezelf geworden”, zegt ze. “Ik voelde me een normaal mens.”
Terwijl het onderzoek naar GLP-1’s voor PMOS voortduurt, werpen verzekeraars barrières op
De resultaten van Touzalin waren niet uniek. Volgens de eerste gegevens van het onderzoek, gepubliceerd in juni in het tijdschrift Fertility and Sterility, verloren acht van de elf deelnemers die de proef voltooiden minstens 10% van hun lichaamsgewicht. Het gemiddelde gewichtsverlies onder hen was ongeveer 42 pond; de mediane daling van testosteron was 52%. Zes vrouwen werden vaker ongesteld en vier van hen werden maandelijks ongesteld.
In alle drie de onderzoeken van Cree verloren vrouwen die GLP-1’s gebruikten meer gewicht dan die in de controlegroepen, en daalden de niveaus van testosteron, bloedsuikerspiegel en insuline. Terwijl in het onderzoek met Touzalin gekeken werd naar semaglutide-injecties, onderzochten de andere onderzoeken semaglutide-pillen in de ene en exenatide-injecties in de andere.
Andere onderzoeken wereldwijd hebben vergelijkbare positieve resultaten opgeleverd. Hoewel de onderzoeken klein zijn, zeggen sommige onderzoekers dat GLP-1’s al een veelbelovend potentieel laten zien voor het aanpakken van metabolische problemen bij PMOS. Anderen zeggen dat het bewijsmateriaal onzeker blijft en dat er nog meer onderzoeken gaande zijn.
Naarmate het onderzoek vordert, schrijven steeds meer artsen de medicijnen ‘off label’ voor PMOS voor en zien ze verbeteringen bij hun patiënten. Maar verzekeringsdekking is vaak een probleem omdat de medicijnen niet zijn goedgekeurd om de aandoening te behandelen.
“Ik gebruik deze medicijnen veel”, zegt dr. Rana Malek, een endocrinoloog bij het University of Maryland Medical System.
Onder patiënten met insulineresistentie zei ze dat ze deze meestal gebruikt om te helpen bij het afvallen.
Artsen benadrukken dat de resultaten variëren. GLP-1’s werken niet voor iedereen en kunnen bijwerkingen hebben, zoals misselijkheid en obstipatie. Als mensen ermee stoppen, kan het gewicht terugkeren.
Toch kunnen ze veel PMOS-patiënten helpen, zei Malek, en het is frustrerend dat velen ze niet kunnen krijgen vanwege verzekeringsproblemen. Niet alleen zijn ze niet goedgekeurd voor PMOS, sommige verzekeraars dekken ze ook niet voor gewichtsverlies.
Touzalin liep onlangs zelf tegen deze barrière aan. Na het beëindigen van haar studiedeelname krijgt ze geen gratis GLP-1’s meer en moest ze deze in juni verlaten.
Schultz is vastbesloten om haar weer bij hen te krijgen. Ze vecht met haar verzekeraar en heeft een reserveplan om medicijnen te krijgen via een programma van een farmaceutisch bedrijf. Ze zou GLP-1’s ook graag willen proberen voor haar eigen PMOS, maar zei dat haar dochter op de eerste plaats komt.
Touzalin hoopt op een dag waarop iedere PMOS-patiënt de behandeling kan krijgen als zij die nodig heeft.
“Het is iets dat veel andere mensen zou kunnen helpen,” zei ze.